خانواده های چند ژنی

1- خانواده های ژنی کلاسیک

توالی همه اعضا یکسان یا بسیار شبیه هم می باشد.

2- ابر خانواده های ژنی

اعضای یک خانواده با وجود تشابه یکسان نبوده و پروتئین هایی با خصوصیات مختلف کد می کنند.

ژن های کاذب

از لحاظ ساختار شبیه به ژن ها بوده و فاقد عملکردند

مکانیسم ایجاد:

1- مضاعف شدگی و پس از آن خاموشی بیان آنها

2- ورود سی دی ان آی به دی ان آی

    ژن های فاقد عملکرد و بر دو نوع می باشند:

•  ژن های کاذب معمولی- به واسطه جهش تغییر یافته و فاقد عملکرد می باشند

•  ژن های کاذب پردازش شده- محصول غیر طبیعی بیان ژن ها می باشند

  بین ژن ها DNA

  توالی های تکراری که غالبا از لحاظ رونویسی غیرفعال هستند که به آنها توالی های فاقد کارایی می گویند.

  دسته بندی بیماری های ژنتیکی

  1- اختلالات تک ژنی

  2- ناهنجاری های کروموزومی

  3- اختلالات چند عاملی

  4- بیماری های ژنتیک سوماتیک اکتسابی

   

   

  Polymorphism:

  تغییرات موجود در توالی که اثر قابل مشاهده ای در فنوتیپ ایجاد نمی کنند

• Genetic Load(بار ژنتیکی):

   تمام آلل های مضر بار ژنتیکی یک جمعیت را تشکیل می دهند

   

   

  تاثیر جهش  ها بر ساختار پروتئین

• Silent (خاموش): عدم تغییر اسید امینه در حضور تغییر نوکلئوتیدی

•  Neutral (خنثی): تغییر اسید امینه در حضور تغییر نوکلئوتیدی ولی عملکرد پروتئین تغییر نمی کند

•  Missense(بد معنی): تغییر اسید امینه در حضور تغییر نوکلئوتیدی همراه با تغییرعملکرد پروتئین

•  Nonsense(بی معنی): کدون ژنتیکی به کدون خاتمه تبدیل می شود

•  Frame shift (تغییر قاب): تغییر توالی پروتئینی پس از تغییر نوکلئوتیدی